香港中文大學（中大）醫學院與香港家庭計劃指導會（家計會）近日獲香港賽馬會慈善信託基金捐助，合作開展賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，以「『遺』『基』解孕」為口號，為高風險的伴侶提供遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測，現正接受網上申請，合資格申請人將可獲免費遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測服務。
所有父母的願望都是誕下健康的寶寶，但有0.2%至0.3%配偶帶有遺傳病基因，他們自身沒有任何症狀，但卻有風險出現慣性流產、胎兒畸形或殘障。而為提高公眾對這類遺傳問題的認知，由2023年5月起，中大醫學院及家計會合作開展為期三年的賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，為高風險的伴侶在懷孕前提供免費的基因測試前評估及諮詢服務，並為帶有遺傳病基因高風險的伴侶，提供基因測試。此計劃所提供的基因測試包括：攜帶者篩查加上脆性X綜合症 (Fragile X) 或ChromoSeq染色體測序，這些測試能檢測到可遺傳給下一代的多樣遺傳病。此外，計劃預期能進一步掌握本地遺傳病基因攜帶者的最新情況，亦為前線人員提供孕前遺傳輔導的培訓，以應對日益增長的孕前遺傳諮詢服務需求。
賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃詳情：
［申請條件］
- 持有香港身份證；
- 正計劃生育而現時未懷孕；
- 年滿18歲或以上的伴侶；
- 符合以下其中一項條件：
- 曾有兩次或以上流產，或重複懷有畸形或殘障胎兒
- 曾有胎兒或新生兒出現不明原因的病症
- 近親通婚（包括直系親屬或次系親屬，夫妻有相同缺陷基因的機率更高）
- 有明顯的智障、流產或畸形胎兒家族病史
- 已知的單基因病高危族群
- 其他遺傳病高危因素
［申請方法］
網上申請（http://www.famplan.org.hk/jcgcs/zh/application-details ）或致電2919 7733向家計會查詢，經評估為適合者的人士會被分流至指定的診所跟進。
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