Gene Solutions 領先亞洲，推出經臨床驗證的多癌血液檢測

癌症早篩迎來新時代

亞洲生物科技公司 Gene Solutions 近日宣布，在癌症早期篩查領域取得重大進展。他們推出的 SPOT-MAS 檢測技術，成為亞洲首個經過臨床驗證的多癌篩查血液檢測，研究結果已刊登於《BMC Medicine》期刊。這標誌著無創早期檢測技術在推動大規模人群應用方面，邁出了重要的一步。

應對迫切的醫療需求

早期發現乳腺癌、結直腸癌等常見癌症，生存率可高達九成以上。然而，在亞洲中低收入國家，超過七成的癌症患者確診時已是晚期。傳統的影像學篩查存在局限性，例如具侵入性、可及性低，以及單器官系統檢測導致的假陽性率高等問題。

SPOT-MAS 檢測技術旨在解決癌症早期發現的難題，它提供可靠、無創的多癌血液檢測。這項技術結合了下一代測序（NGS）技術和人工智能算法，能檢測癌細胞釋放到血液中的循環腫瘤DNA（ctDNA）。

亞洲首個大規模前瞻性隊列臨床驗證

從2018年至2021年，SPOT-MAS 完成了實驗室技術建立和分析驗證。在2022年至2024年，SPOT-MAS 檢測技術完成了具有里程碑意義的 K-DETEK 臨床試驗。這是亞洲首個也是規模最大的前瞻性隊列癌症篩查研究，共有9,057人參與，並接受了12個月的隨訪。經過排除特定干擾因素後，最終分析了9,024名參與者的數據，其中 42.27% 的人因吸煙、飲酒和肝炎病毒感染等因素被歸類為高風險人群。

卓越的性能表現

SPOT-MAS 檢測技術在全球範圍內，是繼美國之後，第三個完成前瞻性驗證的多癌種早期檢測（MCED）產品。K-DETEK 臨床試驗專為亞洲人群提供了臨床數據支持。在從算法模型建立階段到真實世界隊列研究階段的轉變過程中，SPOT-MAS 檢測始終保持一致的高性能。

SPOT-MAS 檢測在各項驗證研究中均展現出優異的性能，包括發表於《eLife》的病例對照研究，發表於《BMC Medicine》的 K-DETEK 臨床試驗研究，以及覆蓋東南亞六國的真實世界經驗報告。此外，這項技術還能檢測結腸癌前病變，為早期干預和主動預防結直腸癌提供了機會。

試驗數據亮點

• 高靈敏度和特異性： SPOT-MAS 檢測對癌症病變的總體靈敏度達 70.8%，如結合消化道癌前病變評估後，靈敏度可達 78.1%，同時對各類癌症的特異性高達 99.7%。
• 卓越的預測價值： 臨床試驗顯示對癌症病例的陽性預測值為 39.53%，結合癌症和癌前病變後的陽性預測值達 58.1%。基於算法和機器學習模型的組織溯源，對癌症病變的準確率為 52.9%，結合癌前病變後的準確率可達 84.0%。陰性預測值高達99.92%，確保準確篩查的同時最大限度減少不必要的後續檢查。

Gene Solutions 腫瘤醫學總監 MD. PhD. Nguyen Duy Sinh 表示：「SPOT-MAS 是亞洲首個提供癌症篩查真實世界臨床證據的 MCED 檢測，為區域特定人群提供了必要的驗證數據支撐，並有效證明該檢測的臨床實用性。我們相信，這一重要里程碑將極大促進與區域醫療專家的合作討論，推動該檢測技術納入常規醫療篩查項目。」

多組學與人工智能的完美結合

與大多數僅關注循環腫瘤DNA（ctDNA）單一生物標誌物的 MCED 檢測不同，SPOT-MAS 採用創新的多組學分析方法，整合 ctDNA 的遺傳、片段組學和表觀遺傳學等多重特徵分析。這一綜合策略極大地提升了泛癌覆蓋類型及真實世界臨床應用中的準確率。

檢測技術背後的生物信息學家利用人工智能（AI）分析這些海量的多重特徵數據。通過開發多維度機器學習、深度學習和神經網絡模型，他們持續使用來自健康個體和癌症患者的標記數據進行深度訓練。這種多模態 AI 技術能進一步提高檢測靈敏度，準確識別腫瘤組織溯源，並為多組學分析方法優化綜合成本效益。

戰略發展與合作創新

SPOT-MAS 檢測在識別缺乏標準篩查方案的致命性癌症方面表現卓越，包括胃癌、肝膽道系統癌症、卵巢癌、胰腺癌、食管癌、子宮內膜癌以及頭頸部癌症。同時，它也有效補足現有乳腺癌、結直腸癌和肺癌篩查策略的不足。憑藉此次成功臨床驗證，Gene Solutions 已積極推進 SPOT-MAS 檢測技術納入常規臨床實踐。公司正與多家頂級醫院、監管機構和研究機構開展深度合作，擴大該技術在公立和私立醫療部門的可及性和推廣應用。

Gene Solutions 研發負責人 Tran Le Son 博士表示，公司正在開展並規劃多項延續性研究，包括一項類似 K-DETEK 但聚焦於有癌症疑似症狀個體的多中心驗證研究。另外，Gene Solutions 也在新加坡進行多中心驗證研究，評估 SPOT-MAS 肺癌檢測在篩查和診斷人群中檢測肺癌的有效性。Tran 博士還透露，Gene Solutions 計劃與生物製藥公司開展更多合作，利用獨有人工智能分析平台，為個性化癌症治療和腫瘤疫苗揭示更高效的生物標誌物和治療靶點。