先天甲狀腺低下：及早篩檢與治療，守護寶寶健康

新生兒篩檢：守護寶寶的第一道防線

許多新手爸媽可能會遇到這樣的狀況：帶著剛出生不久的寶寶到醫院就診，原因是收到了「新生兒篩檢中心」的通知，顯示寶寶的「TSH」數值呈現陽性反應，建議進一步檢查，以確認是否患有「先天性甲狀腺低下」。

台灣新生兒篩檢的歷史與重要性

台灣自1982年開始推行全國性的新生兒篩檢，其主要目的是透過早期篩檢，及早發現並治療潛在的遺傳與內分泌疾病，以避免病情惡化。在新生兒篩檢中，診斷人數最多的疾病是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症），而「先天性甲狀腺低下」則位居第二。

什麼是先天性甲狀腺低下？

醫生指出，新生兒出生後，為了適應外界環境，體內的甲促素（TSH）會在出生後五天內大量分泌，促使甲狀腺素增加，幫助新生兒產熱和產生能量，這是一種正常的生理現象，稱為「甲促素波盪」。但如果甲促素增加，甲狀腺素卻沒有相應上升，反而下降，就需要警惕是否患有先天性甲狀腺低下。

先天性甲狀腺低下的成因與影響

先天性甲狀腺低下在台灣的發生率約為1/2500至1/4000，且女嬰的發病率略高。此病可分為甲狀腺發育不全和甲狀腺素製造不良兩種。甲狀腺發育不全佔多數，可能表現為甲狀腺異位、發育不良或無甲狀腺，需要終生服藥。另一種是甲狀腺素合成異常，這類患者本身有甲狀腺組織，但合成甲狀腺素的酶有缺陷，這類疾病具有隱性遺傳的特性，可能合併其他器官缺陷。

把握3年黃金治療期，避免影響寶寶發育

醫生強調，先天性甲狀腺低下的臨床症狀不易察覺，一旦確診，應立即開始接受甲狀腺素治療，療程至少三年。因為嬰兒出生後三年是腦神經細胞發育的關鍵期，缺乏甲狀腺素可能導致智力受損，甚至影響走路、說話、聽覺和視覺發育，造成所謂的「呆小症」。

甲狀腺低下症狀與治療方式

先天性甲狀腺低下還可能出現其他症狀，如延遲性黃疸、便秘、活力低下、心律過慢等。目前的治療方式是補充人工甲狀腺素Levothyroxine，劑量與體重相關。餵藥時，將藥物磨成粉狀，加入少量水或母乳餵食。此外，應注意餵藥時間，避免與鈣片、鐵劑等藥物或食物同時服用，以免影響藥效。