罕見基因變異揭示：或增患雙相情感障礙風險

研究發現：罕見基因變異與雙相情感障礙關聯

來自Amgen子公司deCODE Genetics的科學家們，於《Nature Genetics》期刊上發表了一項重要的研究成果，揭示了兩個基因：HECTD2和AKAP11中罕見的功能喪失變異，與雙相情感障礙之間存在著密切的關聯。這項發現為我們理解雙相情感障礙的遺傳機制，提供了新的視角。

雙相情感障礙：情緒的極端波動

雙相情感障礙是一種嚴重的精神疾病，其特徵是患者的情緒會經歷極端波動，包括躁狂或輕躁狂發作，以及抑鬱發作。這種疾病具有高度的遺傳性，若未得到及時有效的治療，可能會對患者的生活造成嚴重的影響。

現有治療的挑戰與新希望

目前，雖然有幾種情緒穩定劑可用於治療雙相情感障礙，但這些藥物的副作用可能相當嚴重。因此，尋找更有效、更安全的治療方法，是醫學界的重要任務。這次的研究，為我們帶來了新的希望。

研究方法：探索基因變異與疾病的關聯

為了深入研究，科學家們採用了全基因組關聯研究，並結合來自冰島和英國生物庫的全基因組測序數據，以及雙相情感障礙外顯子組研究（BipEx）的數據，進行了變異負擔分析。這種方法有助於我們識別與疾病風險相關的基因變異。

HECTD2和AKAP11：與雙相情感障礙相關的基因

研究結果顯示，HECTD2和AKAP11這兩個基因中的功能喪失變異，與雙相情感障礙之間存在著顯著的關聯。雖然AKAP11此前已與精神病和精神分裂症有所關聯，但這次的研究首次揭示了它們與雙相情感障礙的直接聯繫。

基因功能與疾病機制

AKAP11編碼一種錨定蛋白，而HECTD2編碼一種E3泛素連接酶。這兩個基因的產物，均與GSK3β互作。GSK3β是一種被鋰鹽抑制的蛋白，而鋰鹽是治療雙相情感障礙最有效的情緒穩定劑之一。這些發現，為我們理解雙相情感障礙的發病機制，提供了重要的線索。

未來展望：新的治療方向

這些研究成果，為我們尋找雙相情感障礙的新治療方法，提供了希望。AKAP11和HECTD2的基因產物，以及與它們相關的GSK3β，有望成為新的治療靶點。

deCODE Genetics：基因研究的領航者

deCODE Genetics是Amgen的全資附屬公司，總部位於冰島雷克雅未克，是全球領先的人類基因組分析研究機構。他們的研究，不斷推動著我們對疾病遺傳學的理解，並為開發創新的診斷、治療和預防方法，奠定了堅實的基礎。