美國頂尖醫院聯手OpenAI實現醫學突破 成功診斷18宗兒童罕見病 顛覆傳統診斷效率

罕見病/兒童｜2萬個基因大海撈針！傳統人工分析耗時極長

亂用AI查病症隨時會誤判病情，然而把AI交由醫生操作時，反而能讓他們更加找到各種奇難雜症的成因。因為人類基因組中約有2萬個蛋白質編碼基因，單靠人力分析數千名患者的數據來找出病因，至少需要數天時間。而美國波士頓兒童醫院與OpenAI的研究則顯示，利用AI系統輔助分析患罕見病的基因組，可大幅縮短病患家庭苦尋答案的時間，以盡早治療。

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罕見病/兒童｜結合臨床病例！OpenAI「o3模型」成功診斷18宗新個案

這研究利用了OpenAI的「o3 Deep Research」模型，將376名未確診患者的基因組，連同臨床醫生的病例記錄、患者症狀描述，以及可能致病的特定基因篩選清單一同輸入至系統中，讓其進行深度分析，以找到患者基因組中的錯誤。 

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最終，在這些未確診的罕見病個案中，找出近5%——即18宗新診斷病例，包括10宗罕見神經發育疾病、4宗神經肌肉病變、2宗兒童早期精神病，以及追查出2名突然離世卻未能提供更多訊息的兒童的致命病因。

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罕見病｜顛覆傳統診斷效率

首席研究員Catherine Brownstein將此形容為「顛覆遊戲規則」的醫學突破，因為面對每個複雜的罕見病個案，醫生需要不斷核對基因數據，這就如大海撈針、令人疲倦；然而大型語言模型則沒有體能限制，能以前所未有的速度搜尋龐大的基因數據庫，為每個絕望的家庭帶來確切的答案。 

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醫療風險｜專家強烈警告：AI不能取代醫生 仍需人類把關

儘管AI的功效良多，但科技及醫學界專家仍然提醒指人工審是不可或缺的，我們也不應盲目信任坊間的AI工具，因為這些訊息中總會包含著虛假訊息，而人類參與其中正是保障生命安全的措施。研究團隊也表示，這些新發現仍未能治療所有未明確的疾病；而普通人也不該用AI來自我診斷，更應該交由醫生來使用，以節省處理複雜醫療訊息所花費的大量時間。

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這項突破性的技術證明了AI在專業醫療領域的巨大潛力，若使用恰當就能為我們及兒童查明更多未知疾病，拯救更多生命。

資料來源：《New York Post》